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7个基因拴智障发现

时间:2019-12-01 09:00:22  来源:孤独症  作者:会员投稿

7个基因拴智障发现

伦敦:研究人员已经确定了七个新的基因,可能会导致X连锁智力残疾,,主要影响的人,可以有高度可变的临床表现的疾病.

这些基因在X染色体上的突变导致各种形式的智力残疾的,研究人员指出.

“除了已知的疾病相关的基因,我们已经发现了7个新基因为X的原因链接智力残疾和分析什么信号通路中的每个蛋白参与细胞”,从马克斯 - 普朗克分子遗传学研究所说维拉Kalscheuer(本文转载至自闭症公益文章:http://www.111df.com/;)发现的基因相关蛋白也可能参与了癫痫,自闭症和精神分裂症.

研究人员分析了405个家庭,其中X的情况下,联智力残疾发生.

由于男性只有一个X染色体和疾病以隐性方式传递,该病症主要发生在男孩.

女性受到影响只有他们两个X染色体携带有缺陷的基因. 女子与一个健康的和一个突变X染色体通常是健康的,但必须经过突变X染色体遗传给后代的50%的机会.

由于临床表现的高可变性,为负责遗传缺陷的搜索是,直到几年前,很繁琐.

一些年来,科学家们一直在他们的遗传性疾病的研究通过高通量测序辅助. 该技术允许同时测序大量DNA片段的和更容易地识别遗传缺陷.




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