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研究人员探讨孤独症的遗传原因

时间:2019-12-02 09:00:24  来源:孤独症  作者:会员投稿

研究人员探讨孤独症的遗传原因

由于自闭症利率已涨至历史最高,该状况的原因困扰了研究人员. 随着时间的推移,他们发现该帐户的自闭症病例约30%的罕见基因突变. 现在,科学家们希望自闭症的有史以来规模最大的基因研究会解开这个条件的奥秘.

在未来几年中,研究人员将收集超过50000人患有孤独症和他们的家庭成员的遗传信息. 科学家们希望在全国范围内的研究将确定更多的基因,在自闭症中发挥作用,(本文转载至自闭症公益文章:http://www.111df.com/;)与孤独症有关的约50个基因,并认为300以上会被发现. 参与研究SPARK研究人员希望通过做个人的全基因组测序,一个人的遗传标记的昂贵,但深入分析,以有助于实现这一任务. SPARK代表西蒙斯基金会打开电源自闭症研究的知识.

是最好的临床基因检测,医生说. 克雷格·埃里克森,在辛辛那提儿童医学中心的精神病学副教授,谁是领导在该地区招募活动. 会得到它,如果你能得到它,自闭症每一个孩子. 这是我们会一直就想做. 保险很少,如果涵盖了测试,它可以运行数千美元,并指向孤独症新疗法.

大约每68人,目前估计有自闭症,具有广泛的症状复杂的发育障碍. 常见的症状包括延迟语言,缩小利益,穷人的运动技巧和难度导航社交场合. 在印第安纳州的约15300公共学龄儿童自闭症谱系障碍,根据印第安纳资源中心自闭症.

西蒙斯基金会自闭症研究计划的决定资助全外显子组测试数千可能改变未来对于那些诊断为自闭症. 西蒙斯基金会是由吉姆·西蒙斯,对冲基金的亿万富翁,他的妻子经济学家,玛丽莲开始在纽约立足基础.

研究人员希望招收来自中央印第安纳,辛辛那提,路易斯维尔和列克星敦,约3000个家庭.埃里克森说,什么样的目标是成为有史以来规模最大的自闭症研究的一部分. 家长必须与孩子一起参加这样的研究人员可以比较他们的基因有何不同.

一旦一个家庭为研究对象注册,会员将获得DNA唾液包在邮件和形式要求一些医疗和家庭历史信息. 他们也将获得$ 50的礼品卡参赛.

山毛榉林的母亲卡西迪·科尔希望这项研究将有助于提供关于她的小儿子佩顿,7一些答案. 当他约一个半,他们发现他在他的脚趾行走,在自闭症儿童一个共同的特点. 一年半后,佩顿被诊断为自闭症.

科尔保证她的儿子有他所需要的服务,但她没有告诉任何人关于他的诊断,甚至她的家人. 她想知道躺在她身后的儿子情况,是什么事情她怀孕期间所发生? 从她的丈夫来到了基因的东西?

那种关停了一年,她说:. 没有发现知道为什么人有,它总是在那里,你想知道是什么原因导致它是一个谜. 科尔听说上个月自闭症步行SPARK研究,她签署了不假思索. 作为保健专业人士,她是一个训练有素的护士助理和药学技术人员,她想帮助研究人员. 此外,提供唾液似乎很容易,也不会困扰她的大儿子,谁不喜欢针头.

当人经过分析,他或她可能会,如果有关于治疗,这可能有助于进行的研究联系. 研究人员正在探索,如果治疗被发现助推缺失的基因的功能,一些患有自闭症的人是否会受益,埃里克森说:.

组建这个千片拼图,每次一个比特,说埃里克森,谁看到病人在圣每隔一个月. 文森特医院. 认为我们会通过参与SPARK获得大回报. 将举行到样品,并作为新基因被发现,他们可以检查这些.

就目前而言,科尔斯AREN要求不高通过参与他们的生活改变. 相反,他们专注于帮助佩顿尽可能. 他还接收语音,职业和行为治疗. 不久,他在中央天主教学校开始二年级.

据了解方式,而我们仍然在学习方式,科尔说. 一个学习的过程. 它的东西每一天,有新的变化,你必须与它相适应.




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